Участники круглого стола «Ранняя диагностика и помощь детям и взрослым с редкими заболеваниями и их семьям», приуроченного к Международному дню редких (орфанных) заболеваний, состоявшегося 4 марта 2022 года отправили открытое письмо Министру здравоохранения Российской Федерации М.А. МУРАШКО с рядом предложений.
В первую очередь эксперты предлагают развивать первичное звено здравоохранения, которое включает в себя 100 % укомплектованность участковыми педиатрами и участковыми терапевтами, а также:
- развивать сеть медико-генетических центров в регионах страны и создавать условия для повышения доступности и эффективности и доступности медико-генетического консультирования в регионах, направленного на раннее выявление диагноза;
- при подготовке врачей-генетиков обратить внимание на обучение их навыкам коммуникации. Дополнить медико-генетическую службу специалистами по генетическому консультированию в дополнение к врачам-генетикам;
- пациентскому, родительскому сообществу активизировать деятельность по формированию в обществе толерантного отношения к детям с редкими заболеваниями, оказанию их родителям психологической, информационной и юридической поддержки;
- утвердить приказом Минздрава России Протокол сообщения диагноза при подозрении или обнаружении у плода/ребенка или взрослого инвалидизирующей патологии или риска ее развития и методические рекомендации по поддержке семьи в случае подозрения или обнаружения у ребенка инвалидизирующей патологии;
- для повышения доступности цитогенетических и молекулярно-генетических исследований и тестов включить их в ОМС;
- Минтруду России проработать вопрос возможности введения социального координатора и развивать систему долговременного ухода для детей;
- создать общедоступную базу информационных материалов (методички, брошюры и т.п.) и контактов помогающих организаций, включая пациентские сообщества, НКО;
- проводить мероприятия по повышению информированности врачебного сообщества, родителей о редких (орфанных) заболеваниях, о современных методах тестирования для их выявления;
- принять план по разработке клинических рекомендаций для ведения пациентов с редкими генетическими заболеваниями с привлечением пациентских организаций и профессионального сообщества врачей;
- Минпросвещению России совместно с региональными органами исполнительной власти обратить внимание на развитие инклюзивного образования, в том числе и для детей с редкими (орфанными) заболеваниями.