По мнению участников круглого стола сегодня наблюдается недостаточная выявляемость орфанных заболеваний, особенно в раннем возрасте, когда можно принять меры, чтобы снизить уровень дальнейшей инвалидизации человека. На практике нередки случаи, когда проходят месяцы и годы от первых признаков нарушений у ребенка до постановки диагноза. Это во многом связано с тем, что в ряде регионов не хватает врачей-генетиков и отсутствуют медико-генетические центры.
«Мы считаем, что необходимо в первую очередь развивать первичное звено здравоохранения, которое включает в себя 100% укомплектованность участковыми педиатрами и участковыми терапевтами. Необходимо также повышать информированность врачебного сообщества о редких заболеваниях и активнее формировать в обществе толерантное и уважительное отношение к детям с редкими заболеваниями», – говорится в письме.